Fevrier 2010

Dépistage du déficit en alpha-1-antitrypsine : le dosage de l’AAT constitue la première étape du diagnostic   Le diagnostic de déficit en AAT repose d’abord sur la mise en évidence d’une faible concentration plasmatique d’AAT, puis sur la détermination d’une variante génétique défectueuse de la protéine AAT à la suite du typage de l’inhibiteur de protéase, ou encore sur le génotypage ou la détection de mutations touchant les deux copies du gène SERPINA1, qui code pour l’AAT. PI*Z est l’allèle le plus souvent défectueux. Ainsi, 95 % des cas de déficit en AAT sont attribuables à la présence de deux allèles Z.   Le phénotypage ou le génotypage sont généralement réalisés seulement si le dosage a révélé une concentration d’AAT de 1,5 g/l ou moins (ou inférieure à la moyenne normale définie par le laboratoire) OU si le sujet est le conjoint ou un parent au premier degré d’une personne atteinte d’un déficit en AAT confirmé. Lorsqu’elle est transmise séparément, la demande de typage de l’inhibiteur de protéase doit préciser le résultat du dosage obtenu précédemment ou le nom du sujet ainsi que le lien de parenté avec la personne atteinte afin que le phénotypage puisse être réalisé. Alpha-1 Canada est un organisme de bienfaisance sans but lucratif enregistré auprès de l'Agence du revenu du Canada.   C’est avec plaisir que nous acceptons les dons par chèque ou par mandat-poste (à l’ordre d’Alpha-1 Canada), ou par carte de crédit, par l’intermédiaire du site sécurisé de CanaDon.org.   Nous émettons des reçus aux fins de l’impôt pour les dons de plus de 10 $.   Merci!

Dépistage du déficit en alpha-1-antitrypsine au Canada

 

Vous avez peut-être entendu qu’il était devenu très difficile, au cours des derniers mois, d’obtenir un phénotypage de l’alpha-1-antitrypsine (AAT) au Canada.

 

On procède au phénotypage uniquement après la mise en évidence d’une faible concentration plasmatique d’AAT. Pour l’ensemble du pays, le dosage de l’AAT demeure toutefois une analyse facilement accessible (voir « Dépistage du déficit en alpha-1-antitrypsine : le dosage de l’AAT constitue la première étape du diagnostic » à doit de cette page).

 

Au Canada, le phénotypage était effectué au laboratoire de recherche de la D^re Diane Cox, à l’Université de l’Alberta. L’Université ayant statué qu’elle se consacrait à la recherche et non aux analyses, elle a demandé à la D^re Cox de cesser d’effectuer le phénotypage de l’AAT en plus d’une autre maladie rare.

 

Pratiquement tous les organismes ayant un intérêt pour le dosage de l’AAT ont tenté de convaincre l’Université de l’Alberta de revenir sur sa décision ou de présenter une solution de rechange.

 

Alpha-1 Canada poursuit ses requêtes auprès de l’Université pour qu’elle recommence à effectuer ces analyses. Le conseil d’administration et le comité consultatif médical ont passé des heures et des heures à discuter de ce problème, ont adressé une demande par écrit à l’Université, mais en vain.

 

Nous poursuivons nos efforts pour faire renverser la décision de l’Université de l’Alberta. Entre-temps, nous sommes heureux d’annoncer que Talecris Biotherapeutics a proposé une autre solution.

 

Talecris, le fabricant de Prolastin^®, a mis au point une trousse d’analyse de l’AAT approuvée par les autorités gouvernementales.

 

Une fois que le dosage a révélé une faible concentration d’AAT (1,5 g/l ou moins, ou inférieure à la moyenne normale définie par le laboratoire), votre médecin peut appeler le centre d’appel (service bilingue) au 1‑877‑3 ALPHA1 (1-877-325-7421) pour commander une trousse d’analyse. Une fois la trousse en main, le médecin doit prendre trois échantillons de gouttes de sang séché et envoyer le tout à des installations d’analyse de l’Université de la Floride. Le médecin reçoit les résultats par courrier deux à trois semaines plus tard.

 

Il est important de savoir que, contrairement aux trousses d’analyse dont nous disposions il y a quelques années, celles-ci ne sont pas anonymes. Sachez toutefois que vos renseignements personnels et les résultats de l’analyse seront uniquement divulgués à votre médecin. Étant donné que les trousses et les résultats ne peuvent être envoyés qu’à votre médecin, ce dernier versera les résultats à votre dossier médical (voir la page « Questions éthiques » de notre site à pour savoir ce que cela implique.)

 

Talecris offre gracieusement la trousse pour prélèvement (y compris une enveloppe matelassée déjà affranchie et adressée aux installations d’analyse) ainsi que les services du laboratoire d’analyse AAT de l’Université de la Floride. Nous les félicitions et les remercions de nous avoir proposé si rapidement une solution au problème.

 

Ce programme est géré et exploité par des tiers fournisseurs pour le compte de Talecris; Talecris n’aura accès à aucun résultat d’analyse.

Le trésorier d’Alpha-1 Canada se charge aussi de sensibilisation

 

Jerry Cunningham est membre du conseil d’administration et trésorier d’Alpha-1 Canada. Autrement dit, le travail de Jerry à titre de trésorier est de s’assurer que nos dépenses n’excèdent pas nos revenus. Si c’était la seule mesure d’évaluation du travail de Jerry, on dirait sans hésiter qu’il est un excellent trésorier.

 

Mais le rôle du trésorier ne se limite pas à cela. Avec l’aide d’autres membres du conseil également autorisés à signer des chèques, Jerry s’assure que les factures sont acquittées et que toutes nos opérations financières sont correctement documentées afin que nos vérificateurs de même que l’Agence du revenu du Canada reconnaissent qu’Alpha-1 Canada fait bon usage des dons reçus.

 

De plus, Jerry fournit au reste du conseil d’administration un rapport mensuel des revenus et des dépenses.

Conformément au droit régissant les organismes de bienfaisance au Canada, toute association de bienfaisance doit faire vérifier ses finances tous les ans par un cabinet comptable indépendant. Grâce aux dispositions prises par notre trésorier précédent, Ed Speers, c’est l’un des plus importants cabinets comptables du Canada, PricewaterhouseCoopers, qui vérifie nos livres chaque année, et ce, à titre gracieux. Cela représente pour nous une économie de près de 4000 $. Pendant le processus de vérification, qui se déroule habituellement à la fin de l’automne, Jerry et les autres personnes concernées ont beaucoup à faire pour fournir aux vérificateurs tous les documents dont ils ont besoin, des talons de chèque aux factures de téléphone en passant par les reçus d’impression. Cette année encore, comme tous les ans, les vérificateurs ont conclu à l’excellente santé financière d’Alpha-1 Canada.

 

Jerry n’est pas un Alpha mais quelques-uns de ses proches le sont. Comptable en management accrédité (CMA), il travaille à plein temps pour une entreprise de Sudbury, en Ontario. Pour ceux qui ignorent où se trouve Sudbury, c’est entre Toronto et le pôle Nord.

Si vous croyez que Jerry est suffisamment occupé par son travail et les heures de bénévolat qu’il consacre aux affaires financières d’Alpha-1 Canada, détrompez-vous. Comme bon nombre de nos dévoués bénévoles, la générosité de Jerry est sans bornes quand il s’agit d’aider les Alphas.

 

Le 24 novembre 2009, Jerry a pris un jour de vacances pour installer un kiosque Alpha-1 lors d’un forum à Sudbury organisé par le Sudbury Lung Disease Support Group. Six autres exposants étaient présents. « J’ai parlé à plusieurs personnes au kiosque et elles semblaient heureuses d’avoir une brochure à remettre à leur médecin », raconte Jerry. Le 28 janvier, il a de nouveau pris un jour de vacances pour installer son kiosque à la foire d’information 2010 Seniors Information Fair, au Park Side Centre.

 

« Il y avait environ 60 exposants et 200 participants. C’était un événement de type portes ouvertes et les gens allaient d’un kiosque à l’autre, de 9 h à 14 h 30. Deux ou trois personnes m’ont demandé si quelqu’un au sein de l’organisme pouvait rencontrer des groupes de gens de la région pour leur parler d’Alpha-1 ».

 

Merci Jerry! Plus Alpha-1 se fera connaître, plus nous serons en mesure d’atteindre et d’aider les personnes atteintes du déficit en AAT.

 

Vous aimeriez tenir un kiosque, tout comme Jerry, ou simplement offrir des brochures lors d’événements organisés dans votre région? Communiquez avec Jim à jim.mundy@alpha1canada.ca ou au 1 888-669-4583.

Journée internationale des maladies rares 2010

 

Pourquoi organise-t-on une Journée internationale des maladies rares?

 

 

• Parce que nous devons continuellement sensibiliser les décideurs, les professionnels de la santé et le grand public à la question des maladies rares. L’information est la clé de l’amélioration des conditions de vie des patients atteints de maladies rares; la sensibilisation s’avère par conséquent l’un de nos principaux objectifs.
• Parce que c’est en agissant simultanément, dans de nombreux endroits et pays, que la cause des personnes atteintes de maladies rares est entendue par le plus grand nombre de personnes.
• Parce qu’une journée dédiée aux maladies rares peut être une source d’espoir et d’information pour les personnes qui en sont atteintes, leurs soignants et leurs familles.
• Parce que nous revendiquons l’équité en matière d’accès aux soins et aux traitements pour les personnes atteintes de maladies rares, non seulement au Canada, mais dans le monde entier.Parce que nous avons besoin d’une action concertée pour rassembler tous les intervenants dans la poursuite d’un objectif commun.
• Parce qu’il faut davantage de fonds pour la recherche et les soins, davantage de recherches sur les maladies rares et d’efforts déployés dans ce sens.
• Parce que nous devons poursuivre le combat au nom des patients atteints de maladies rares.
• Parce que nous devons coordonner nos initiatives à l’échelle nationale et internationale.

La Journée internationale des maladies rares 2010 marque le début d’une décennie où des possibilités sans précédent s’ouvrent pour les personnes atteintes de maladies et troubles rares au Canada. Nous avons toutes les raisons de nous réjouir. La plupart des provinces offrent maintenant des tests plus élaborés pour le dépistage de troubles génétiques rares chez les nouveau-nés. De nombreux patients atteints d’une pathologie rare autrefois non traitée ont maintenant accès à des traitements qui peuvent sauver leur vie et améliorer leurs conditions de vie, y compris des médicaments novateurs.

 

Le premier concours de subventions financé par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) pour la recherche sur les maladies rares sera annoncé cette année. Par ailleurs, avec le soutien du gouvernement fédéral, nous comptons sur la mise en place de lois et règlements visant à soutenir les personnes atteintes de troubles graves.

 

Mais il reste encore tant à faire. Des progrès ont été accomplis et des occasions créées uniquement grâce aux efforts déployés par des personnes dévouées, notamment les personnes atteintes de troubles rares elles-mêmes, celles qui traitent et soutiennent la cause des maladies rares, celles qui se consacrent à la recherche et à la mise au point de médicaments et enfin, celles qui rédigent les politiques et règlements.

 

Journée internationale des maladies rares

INVITATION

aux associations de maladies rares et aux personnes souffrant de maladies rares

 

DÎNER-CAUSERIE

QUÉBEC Samedi 27 février 2010 11 h 30 Restaurant LE GRAND BOURG 8500, boulevard Henri-Bourassa Coût du dîner : 11,95 $ Enfants bienvenus*

MONTRÉAL Dimanche 28 février 2010 11 h DAYS Hotel 1005, rue Guy (sud boulevard René-Lévesque) Coût du dîner : 16,95 $ Possibilité d’avoir une chambre à prix réduit

 

Pourquoi se réunir lors de la

Journée internationale des maladies rares?

 

• Pour connaître les autres associations de maladies rares/orphelines.
• Pour que les personnes ne faisant pas partie d’une association puissent rencontrer d’autres malades orphelins et les associations existantes.
• Pour partager ce que tous les malades orphelins ont en commun, malgré la diversité des maladies.
• Pour briser l’isolement et offrir de l’espoir.
• Pour rencontrer des personnes sympathiques à la cause des maladies rares.
• Pour sensibiliser la population aux maladies orphelines.
• Pour faire partie de la communauté internationale qui souligne la Journée internationale des maladies rares.
• Et… pour créer une voix unifiée pour les maladies orphelines au Québec par la fondation d’un...

Regroupement québécois des maladies orphelines

Places limitées. Inscrivez-vous en communiquant avec :

gail.ouellette@pqmgo.org ou 819-543-0550 (pour Montréal)

mverville@leucofondation.com ou 418-806-2968 (pour Québec)

Organisateurs de ces événements :

Jean Phénix, Association canadienne des ataxies familiales – Fondation Claude St Jean; Nathalie Vendruscolo, Association québécoise des personnes de petite taille; Marjolaine Verville, Fondation sur les leucodystrophies; Nathalie Filion, maladie de Morquio; Lise Rivard, maladie de Fabry; Anne Vigneault, SLSJ; Pierre Lavoie, Association d’acidose lactique du SLSJ; Gail Ouellette, Portail québécois des maladies génétiques orphelines.

Merci au Restaurant Le Grand Bourg et au Days Hotel pour leur contribution.

 

 

Talecris Biotherapeutics obtient la désignation de médicament orphelin pour l’inhibiteur de l’alpha-1-protéinase en aérosol indiqué dans le traitement du déficit en alpha-1-antitrypsine

 

Le 5 février, Talecris Biotherapeutics a annoncé qu’elle avait obtenu de la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis la désignation de médicament orphelin pour la mise au point de la présentation en aérosol de l’inhibiteur de l’alpha-1-protéinase, un médicament indiqué dans le traitement du déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT).

 

La désignation de médicament orphelin est accordée à des médicaments de sociétés provenant de nombreux pays, sauf le Canada, afin d’encourager le développement de traitements visant à diagnostiquer, à prévenir ou à traiter les maladies rares, chroniques ou celles mettant la vie en danger. Cette désignation prévoit des incitations telles que des crédits d’impôt et la possibilité d’une exclusivité commerciale de sept ans pour les sociétés prêtes à soutenir la recherche et l’élaboration de programmes coûteux associés à la mise au point de médicaments spécialisés destinés à une petite population de patients.

 

La désignation de médicament orphelin permet aux patients souffrant de maladies rares d’accéder à la même qualité de traitements que les autres patients. Talecris a obtenu une désignation semblable de la Commission européenne pour la présentation en aérosol de l’alpha 1-antitrypsine en juin 2008.

 

Talecris est le fabricant de PROLASTIN®, un traitement intraveineux indiqué dans le traitement de substitution chronique (traitement d’augmentation) chez les personnes atteintes d’un déficit en alpha-1-antitrypsine.

 

« Talecris entend aider les patients atteints de maladies rares pour lesquelles il existe peu d’options thérapeutiques », a affirmé Lawrence D. Stern, président du conseil et président-directeur général de Talecris. « Cette désignation de médicament orphelin nous permettra d’aller de l’avant afin de mettre au point une autre façon d’administrer un traitement d’augmentation aux patients qui préfèrent un mode d’administration par inhalation. »

 

L’un des aspects importants du programme de développement de Talecris concernant l’aérosol est le partenariat exclusif entre Talecris et Activaero Technologies (www.activaero.de/en.php), un chef de file du secteur des technologies d’inhalation contrôlée pour les agents thérapeutiques inhalés. Le système d’inhalation AKITA2® APIXNEB a d’ailleurs démontré qu’il permettait un dépôt de médicament constamment élevé dans les régions pulmonaires centrales et périphériques chez les patients souffrant de déficit en AAT, indépendamment de la gravité de la maladie.

 

Thérapie génique : nouvel espoir pour le traitement de l’emphysème

 

D’après les résultats d’une étude effectuée chez les souris, un seul traitement reposant sur un nouveau type de thérapie génique pourrait offrir une protection pendant toute la vie contre l’évolution de l’emphysème.

 

La forme la plus courante d’emphysème chez les jeunes patients est le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT).

 

Lors d’expériences menées chez les souris, des chercheurs de la Boston University School of Medicine ont mis au point un procédé permettant de transmettre des gènes de façon sélective à 70 % des macrophages alvéolaires des poumons, qui jouent un rôle important dans l’emphysème.

 

Grâce à cette nouvelle approche, les chercheurs ont obtenu une expression soutenue de la protéine humaine normale alpha-1-antitrypsine (AAT) à des concentrations qui diminuaient l’emphysème chez la souris.

 

« Les macrophages des poumons portant le gène thérapeutique ont survécu dans les alvéoles des poumons pendant les deux années de vie des souris traitées, après une seule injection intratrachéale du vecteur lentiviral que nous avions fabriqué », a expliqué dans un communiqué de presse le Dr Darrell Kotton, principal auteur de la recherche. Le Dr Kotton est professeur agrégé de médecine et de pathologie et codirecteur du Center for Regenerative Medicine de la Boston University School of Medicine.

 

« Nos résultats remettent en cause le dogme selon lequel les macrophages des poumons sont éphémères et laissent entendre que ces cellules différenciées pourraient constituer des cellules cibles dans certaines applications de thérapie génique in vivo, y compris le traitement à long terme du déficit en AAT », a également expliqué dans le communiqué de presse  le Dr Andew Wilson, l’un des auteurs principaux de la recherche et professeur adjoint de médecine.

 

Cette étude a été publiée en ligne le 21 décembre dans le Journal of Clinical Investigation.

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Alpha-1 Canada – Pour améliorer la vie des Alphas

 

 

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