Dépistage du déficit en AAT

Dernière mise à jour : le 16 juillet 2009 

Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) peut être dépisté au moyen d’une simple analyse de sang qui vise à mesurer le taux sanguin d’AAT. Si votre taux sérique d’AAT est faible (généralement inférieur à la normale de 50 %), le médecin pourrait vous prescrire d’autres tests qui permettront de déterminer votre phénotype, votre génotype ou les deux. En fait, un certain nombre de laboratoires procèdent d’emblée à des analyses complémentaires lorsque le taux sanguin d’AAT est inférieur à la normale de 50 %. Les examens qui sont réalisés pour chaque type de maladie liée au déficit en AAT (foie, poumons et peau) sont présentés ci-dessous.

Il y a deux façons d’interpréter les résultats des tests sanguins à l’égard du taux d’AAT, ce qui peut entraîner une certaine confusion pour les patients. La plupart des tests réalisés actuellement ont une plage de valeurs normales trop élevée (de 1,5 à 3,0 g/l). Il s’avère utile d’exprimer la mesure du taux sanguin d’AAT sous forme de pourcentage de diminution par rapport à la normale. De cette façon, on s’affranchit des unités de mesure et des valeurs normales. Le tableau suivant présente les correspondances approximatives entre les plages de valeurs normales et les pourcentages de diminution par rapport à la normale, ainsi que les liens qui peuvent être établis entre les deux systèmes d’interprétation des résultats. Pour convertir une mesure exprimée en milligrammes par décilitre en grammes par décilitre, il suffit de la diviser par 100.

• Taux moyen normal : 1,32 g/l (grammes par litre) ou 25 mM (micromoles).
• Les plages de valeurs normales utilisées dans les laboratoires d’analyse pourraient être trop élevées (p. ex., de 1,5 à 3 g/l).
• μM = micromole
• mg/dl = milligramme par décilitre
• g/l = gramme par litre

La plupart des allèles Pi (protease inhibitor, ce qui signifie antiprotéase) sont associés à un taux d’AAT normal. En moyenne, le taux normal d’AAT s’établit à 1,32 g/l (valeur déterminée par rapport à des protéines purifiées) ou à 25 mM si l’on se réfère à l’autre système d’interprétation. On mesure habituellement un taux plasmatique d’AAT se situant entre 80 et 120 % de la normale chez les personnes qui ont un phénotype Pi MM. Les plages de valeurs correspondant aux différents phénotypes se chevauchent considérablement. En principe, lorsque le taux d’ATT est supérieur à 32 mM, on ne cherche même pas à déterminer le phénotype (certains laboratoires et certains établissements ont retenu un seuil différent).

Il est important de procéder au phénotypage Pi, parce qu’une personne peut présenter un faible taux d’AAT pour des raisons qui n’ont rien à voir avec l’hérédité; citons par exemple le syndrome de détresse respiratoire chez le nouveau-né, les états pathologiques caractérisés par une grave diminution des taux de protéines, l’insuffisance rénale et la fibrose kystique. Ajoutons à cela que l’on ne peut pas se fier complètement à la mesure du taux plasmatique d’AAT pour dépister les hétérozygotes. Par ailleurs, on observe une hausse marquée du taux d’AAT (parfois jusqu’à quatre fois la normale) en cas de cancer, de maladie du foie et en présence d’une grande variété de maladies inflammatoires. On remarque aussi des augmentations modérées du taux de cette protéine chez les femmes enceintes et celles qui prennent des œstrogènes.