Dépistage du déficit en alpha-1-antitrypsine au Canada
Vous avez peut-être entendu qu’il était devenu très difficile, au cours des derniers mois, d’obtenir un phénotypage de l’alpha-1-antitrypsine (AAT) au Canada.
On procède au phénotypage uniquement après la mise en évidence d’une faible concentration plasmatique d’AAT. Pour l’ensemble du pays, le dosage de l’AAT demeure toutefois une analyse facilement accessible (voir « Dépistage du déficit en alpha-1-antitrypsine : le dosage de l’AAT constitue la première étape du diagnostic » à doit de cette page).
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Dépistage du déficit en alpha-1-antitrypsine : le dosage de l’AAT constitue la première étape du diagnostic
Le diagnostic de déficit en AAT repose d’abord sur la mise en évidence d’une faible concentration plasmatique d’AAT, puis sur la détermination d’une variante génétique défectueuse de la protéine AAT à la suite du typage de l’inhibiteur de protéase, ou encore sur le génotypage ou la détection de mutations touchant les deux copies du gène SERPINA1, qui code pour l’AAT. PI*Z est l’allèle le plus souvent défectueux. Ainsi, 95 % des cas de déficit en AAT sont attribuables à la présence de deux allèles Z.
Le phénotypage ou le génotypage sont généralement réalisés seulement si le dosage a révélé une concentration d’AAT de 1,5 g/l ou moins (ou inférieure à la moyenne normale définie par le laboratoire) OU si le sujet est le conjoint ou un parent au premier degré d’une personne atteinte d’un déficit en AAT confirmé. Lorsqu’elle est transmise séparément, la demande de typage de l’inhibiteur de protéase doit préciser le résultat du dosage obtenu précédemment ou le nom du sujet ainsi que le lien de parenté avec la personne atteinte afin que le phénotypage puisse être réalisé.
Alpha-1 Canada est un organisme de bienfaisance sans but lucratif enregistré auprès de l'Agence du revenu du Canada.
C’est avec plaisir que nous acceptons les dons par chèque ou par mandat-poste (à l’ordre d’Alpha-1 Canada), ou par carte de crédit, par l’intermédiaire du site sécurisé de CanaDon.org.
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Au Canada, le phénotypage était effectué au laboratoire de recherche de la Dre Diane Cox, à l’Université de l’Alberta. L’Université ayant statué qu’elle se consacrait à la recherche et non aux analyses, elle a demandé à la Dre Cox de cesser d’effectuer le phénotypage de l’AAT en plus d’une autre maladie rare.
Pratiquement tous les organismes ayant un intérêt pour le dosage de l’AAT ont tenté de convaincre l’Université de l’Alberta de revenir sur sa décision ou de présenter une solution de rechange.
Alpha-1 Canada poursuit ses requêtes auprès de l’Université pour qu’elle recommence à effectuer ces analyses. Le conseil d’administration et le comité consultatif médical ont passé des heures et des heures à discuter de ce problème, ont adressé une demande par écrit à l’Université, mais en vain.
Nous poursuivons nos efforts pour faire renverser la décision de l’Université de l’Alberta. Entre-temps, nous sommes heureux d’annoncer que Talecris Biotherapeutics a proposé une autre solution.
Talecris, le fabricant de Prolastin®, a mis au point une trousse d’analyse de l’AAT approuvée par les autorités gouvernementales.
Une fois que le dosage a révélé une faible concentration d’AAT (1,5 g/l ou moins, ou inférieure à la moyenne normale définie par le laboratoire), votre médecin peut appeler le centre d’appel (service bilingue) au 1‑877‑3 ALPHA1 (1-877-325-7421) pour commander une trousse d’analyse. Une fois la trousse en main, le médecin doit prendre trois échantillons de gouttes de sang séché et envoyer le tout à des installations d’analyse de l’Université de la Floride. Le médecin reçoit les résultats par courrier deux à trois semaines plus tard.
Il est important de savoir que, contrairement aux trousses d’analyse dont nous disposions il y a quelques années, celles-ci ne sont pas anonymes. Sachez toutefois que vos renseignements personnels et les résultats de l’analyse seront uniquement divulgués à votre médecin. Étant donné que les trousses et les résultats ne peuvent être envoyés qu’à votre médecin, ce dernier versera les résultats à votre dossier médical (voir la page « Questions éthiques » de notre site à pour savoir ce que cela implique.)
Talecris offre gracieusement la trousse pour prélèvement (y compris une enveloppe matelassée déjà affranchie et adressée aux installations d’analyse) ainsi que les services du laboratoire d’analyse AAT de l’Université de la Floride. Nous les félicitions et les remercions de nous avoir proposé si rapidement une solution au problème.
Ce programme est géré et exploité par des tiers fournisseurs pour le compte de Talecris; Talecris n’aura accès à aucun résultat d’analyse.