Faits génétiques

Dernière mise à jour : le 16 julliet 2009

Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie héréditaire dont la transmission se fait selon un mode autosomique codominant. Lorsque les deux parents présentent des génotypes hétérozygotes, les probabilités que chacun de leurs enfants soit atteint de ce déficit, soit porteur de la maladie et en soit totalement épargné sont de 25 %, de 50 % et de 25 %, respectivement. Dans les rares cas où le génotype de l’un des parents est homozygote (PIZZ) alors que celui de l’autre parent est hétérozygote, la probabilité que chacun de leurs enfants soit atteint de ce déficit est de 50 %.

À moins qu’une personne atteinte d’un déficit en AAT ait des enfants avec un partenaire qui est atteint de la maladie ou en est porteur, sa descendance présentera nécessairement un génotype hétérozygote de cette mutation pathogène. Un test de dépistage des porteurs du gène défectueux par typage de l’IP ou par analyse de mutation est disponible en clinique pour les frères, les sœurs et les enfants des personnes atteintes.