Glossaire

Dernière mise à jour : le 16 julliet 2009 

Élastase des polynucléaires neutrophiles

L’élastase des polynucléaires neutrophiles est une enzyme qui est présente dans les globules blancs. Elle a pour fonction de détruire les substances étrangères, telles que les bactéries et les virus, qui nuisent à l’organisme et qui endommagent les organes, comme les poumons. Si ses effets ne sont pas régulés correctement, l’élastase peut se mettre à attaquer et à détruire des tissus sains, en articulier dans les poumons.

Enzymes et protéines

Une enzyme est un type de protéine qui peut provoquer un changement ou accélérer une réaction dans l’organisme. L’alpha-1-antitrypsine (AAT) est un inhibiteur enzymatique (protéine qui bloque une enzyme); l’élastase des polynucléaires neutrophiles, une protéine également, est une enzyme. Les gens qui n’évoluent pas dans le domaine médical emploient souvent les termes « protéine » et « enzyme » de manière interchangeable.

Génotype et phénotype

Les termes « génotype » et « phénotype » sont souvent utilisés de manière interchangeable, mais ils ne sont pas tout à fait pareils. Le génotype permet d’identifier les gènes que l’on a hérités de chacun de ses parents, tandis que le phénotype est la façon dont ce génotype se manifeste dans l’organisme

La manière la plus simple d’illustrer cette différence, c’est d’examiner un exemple. Supposons que vous faites une analyse de sang et que l’on vous annonce que votre phénotype est Z (ou ZZ). Vous commencez alors à suivre un traitement d’augmentation. On vous demande ensuite de faire une autre analyse de sang et on vous apprend que vous êtes de phénotype MZ. Comment êtes-vous passé d’un phénotype ZZ à un phénotype MZ? C’est parce que vous avez reçu des perfusions d’AAT de type MM que votre phénotype a changé. Même si vous êtes désormais de phénotype MZ, votre génotype, lui, demeure ZZ. Si vous cessiez les perfusions d’AAT, votre phénotype serait de nouveau ZZ, et votre génotype serait encore ZZ.

Hétérozygote

Une personne hétérozygote a hérité de deux allèles différents d’un gène donné; par exemple, les personnes qui sont MZ, MS, SZ, M-Nul, etc. sont hétérozygotes.

Homozygote

Une personne homozygote a hérité de deux allèles identiques d’un gène donné; par exemple, les personnes qui sont MM, ZZ, SS, Nul-Nul sont dites homozygotes.

Phénotype

(voir la définition du terme « génotype » ci‑dessus)

Pi (antiprotéase)

Lorsque les patients reçoivent les résultats de leurs analyses sanguines, leur phénotype est généralement exprimé de la façon suivante : les lettres « Pi » précèdent les lettres qui désignent les gènes portés par cette personne (par exemple, Pi ZZ). Pi est l’abréviation de Protease Inhibitor, qui signifie « antiprotéase ». Alpha‑1‑antiprotéase est un synonyme d’alpha‑1‑antitrypsine et constitue d’ailleurs une appellation plus juste de la protéine en question. Alpha‑1‑antitrypsine est le premier nom qui a été donné à cette protéine, et il est resté en usage.

Taux sérique d’AAT

Le taux sérique d’AAT est la quantité d’AAT contenue dans le sang. Lorsque ce taux est faible, le risque de déficit en AAT est accru.