Historique
Dernière mise à jour : le 16 juillet 2009
Le déficit en
alpha-1-antitrypsine (AAT) a été découvert en 1963 par C.B. Laurell, un
physico-chimiste suédois, qui a constaté que certaines personnes atteintes
d’une maladie pulmonaire chronique présentaient de faibles taux d’AAT. C’est S.
Eriksson qui a poursuivi ses travaux en clinique.
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À la fin des années
1960 et au début des années 1970, on a pu définir différents allèles
(variantes) du gène qui code pour l’AAT en se fondant sur leur charge
électrique. On a donc été en mesure de distinguer les différents phénotypes
liés au déficit en AAT en fonction de la vitesse à laquelle les protéines se
déplaçaient sur un gel d’électrophorèse (phénotypage Pi), au cours de travaux
menés par M. K. Fagerhol en Norvège.
En 1969, H. Sharp a déterminé que l’AAT était l’une des causes d’insuffisance hépatique chez le nouveau-né. Puis, en 1982, le gène qui code pour l’AAT a été localisé sur le chromosome 14. Il a été cloné deux ans plus tard, et les bases génétiques du déficit en AAT ont été définies. En 1987, on a commencé à utiliser le traitement d’augmentation (injection intraveineuse d’AAT humaine purifiée) chez les patients atteints d’une maladie pulmonaire liée au déficit en AAT, afin d’accroître leur taux plasmatique d’AAT et, avec un peu de chance, de protéger leurs poumons contre l’élastase des polynucléaires neutrophiles. |
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