Maladies de peau liées à un déficit en AAT

Dernière mise à jour : le 16 julliet 2009 

La panniculite est une inflammation du pannicule, la couche de tissu adipeux et fibreux située sous l’épiderme, la couche externe de la peau.

Le pannicule ressemble à un nid d’abeille : les lobules de graisse qui le forment sont séparés par des parois ou cloisons.

Comme c’est le cas pour la plupart des maladies, les causes de la panniculite sont diverses. En effet, outre le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT), la panniculite peut être provoquée, entre autres, par des maladies caractérisées par une inflammation généralisée, comme le lupus (lupus érythémateux disséminé) et la polyarthrite rhumatoïde, et par des réactions à certains médicaments, notamment les corticostéroïdes.

Comment se manifeste la panniculite

La panniculite se manifeste généralement par des plaques rouges bombées sur la peau (appelées nodules), qui peuvent libérer un liquide huileux lorsqu’elles se rompent. Les nodules peuvent apparaître partout sur le corps, en particulier sur les cuisses, les fesses et les régions qui sont susceptibles d’être lésées ou de subir une pression.

Parfois, les nodules apparaissent après certaines lésions. Ces lésions comprennent celles étant perçues comme mineures pour la plupart des gens, c’est-à-dire les lésions entraînées par une activité physique intense, les injections intraveineuses ou la cryochirurgie (technique chirurgicale consistant à geler la peau).

Par ailleurs, les nodules peuvent évoluer en ulcère dans la couche profonde de la peau et s’accompagner d’une nécrose (destruction des tissus). Ces zones nécrosées sont généralement douloureuses au toucher. Dans le domaine médical, on parle de « panniculite nécrosante ».

La panniculite peut se révéler contrariante et douloureuse, et parfois même invalidante. Précisons toutefois que, parmi les complications bien connues du déficit en AAT, la panniculite est la plus rare.

Chez les personnes déficitaires en AAT, l’inflammation et l’installation de la panniculite présentent des similarités évidentes avec l’apparition de l’emphysème.

En effet, ces personnes n’ont pas suffisamment d’AAT, la protéine qui régule habituellement l’activité des protéases (enzymes qui contribuent au bon fonctionnement de l’organisme en dégradant des protéines), dans leur peau et dans leurs poumons. L’équilibre entre AAT et protéases est rompu, lorsque l’AAT est absente ou anormale et qu’elle ne remplit pas bien ses fonctions. Les protéases se mettent alors à attaquer les tissus situés sous la peau (panniculite) ou la matrice des poumons (emphysème).

C’est en France, en 1972, que des médecins ont décrit le premier cas de panniculite liée à un déficit en AAT. Il s’agissait d’une jeune femme atteinte d’un déficit grave en AAT qui présentait des nodules rouges et des ulcères cutanés douloureux caractéristiques de la panniculite.

La panniculite liée au déficit en AAT est une maladie rare

Depuis ce premier compte rendu de cas, moins de 100 cas de ce type de panniculite ont été signalés dans les publications médicales.

À titre d’exemple, on ne dénombre qu’un seul cas de panniculite chez les 1129 personnes atteintes d’un déficit grave en AAT qui sont inscrites dans le registre du National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI).

La panniculite est associée à divers phénotypes : déficit grave en AAT, généralement Pi ZZ, et déficit modéré en AAT, généralement Pi MZ.

Il ressort d’une étude sur une série de 26 patients atteints de déficit en AAT et de panniculite que 62 % étaient Pi ZZ, 15 % Pi MZ, 8 % Pi MS et 4 % Pi SNul. Le phénotype de 8 % des patients n’a pas été mentionné.

Il semble que la panniculite soit aussi fréquente chez les hommes que les femmes. Elle survient en moyenne à l’âge de 40 ans.

L’information présentée sur cette page a été adaptée du site Web de l’Alpha-1 Foundation, avec la permission de la fondation. Sur son site, cette dernière remercie le Dr James K. Stoller, M. Sc., d’avoir généreusement contribué à la préparation de la section sur la panniculite.