Maladies du foie liées à un déficit en AAT

Dernière mise à jour : le 16 juillet 2009 

Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) peut se manifester par une atteinte hépatique (maladie du foie) chez le bébé, l’enfant et l’adulte. La gravité de celle-ci varie d’une personne à l’autre. En effet, chez certaines personnes, les analyses sanguines révèlent simplement une légère élévation des taux d’enzymes hépatiques, lesquels finissent par se normaliser au bout de quelques semaines. Cela dit, l’atteinte hépatique liée au déficit en AAT peut se révéler plus grave, et dans de rares cas, elle peut même entraîner une insuffisance hépatique et nécessiter une greffe du foie.

Causes des maladies du foie liées au déficit en AAT

Les causes de l’atteinte hépatique liée au déficit en AAT ne sont pas aussi définies que celles de l’atteinte pulmonaire. La majorité des résultats de travaux de recherche dans ce domaine suggère qu’en cas de déficit en AAT, la protéine d’AAT anormale ne peut se replier normalement et ne peut donc pas sortir des cellules hépatiques (cellules dans lesquelles elle est produite) pour entrer dans la circulation sanguine. L’accumulation d’AAT anormale dans les cellules hépatiques peut se traduire par un stress ou une irritation du foie, lesquels finissent parfois par provoquer des lésions (on parle alors de « fibrose »). Ces lésions dénotent une atteinte hépatique marquée. Lorsqu’elles sont graves, on les appelle « cirrhoses ». Ces dernières mènent souvent à une insuffisance hépatique. Puisqu’un nombre restreint de personnes déficitaires en AAT présente une grave maladie du foie (cirrhose et insuffisance hépatique), les scientifiques croient que certains facteurs génétiques ou environnementaux pourraient également entrer en jeu. D’autres travaux de recherche sont donc nécessaires pour définir ces facteurs et déterminer dans quelle mesure ils influent sur le risque d’atteinte hépatique.

Les symptômes des maladies du foie liées au déficit en AAT

Aucun symptôme ne survient au cours des premiers stades de la maladie hépatique liée au déficit en AAT. Cela dit, en s’aggravant, cette dernière peut se manifester par quelques-uns ou par l’ensemble des symptômes énumérés ci-dessous. Par conséquent, il est important que votre médecin vous prescrive des analyses sanguines de temps à autre afin de vérifier si la maladie est en train d’évoluer malgré l’absence de symptômes. Si vous avez l’un des symptômes suivants, avisez-en votre médecin.

L’atteinte hépatique est légère (premiers stades) :

La maladie s’aggrave à mesure qu’elle évolue :

L’atteinte hépatique grave et l’insuffisance hépatique peuvent entraîner, quoique rarement, les symptômes suivants :

Les symptômes des maladies du foie liées au déficit en AAT chez l’enfant

Comme pour l’adulte, au début, l’atteinte hépatique est légère et n’a aucun symptôme chez l’enfant. Le fonctionnement du foie doit cependant être surveillé au moyen d’analyses sanguines. C’est généralement la présence d’un ictère prolongé chez le nouveau-né qui permet de diagnostiquer le déficit en AAT dès l’enfance. En principe, l’ictère finit par se résorber et l’enfant ne présentera aucun signe d’atteinte hépatique à l’exception des analyses sanguines ou des échographies qui ne révéleront qu’un léger dysfonctionnement hépatique. En effet, chez l’enfant, il est rare qu’une atteinte hépatique liée à un déficit en AAT s’aggrave au point de provoquer une cirrhose et une insuffisance hépatique et de nécessiter une greffe du foie.

Quelques-uns ou l’ensemble des symptômes suivants ont été observés. Si votre enfant ressent un ou plusieurs de ces symptômes, vous devez en informer le pédiatre.

L’atteinte hépatique est légère (premiers stades) :

Si l’atteinte hépatique s’aggrave (ce qui est rare) :

Diagnostic des maladies du foie liées au déficit en AAT

Les maladies du foie liées au déficit en AAT sont habituellement mises en évidence par de simples analyses sanguines. Si vos problèmes de foie s’aggravent, le médecin pourrait vous recommander de passer des examens complémentaires : échographie, tomodensitométrie abdominale, biopsie du foie, etc.

La biopsie du foie permet au médecin d’évaluer la gravité des lésions hépatiques et de vérifier si vos problèmes de foie ne sont pas accentués par d’autres maladies. Cet examen comporte un risque d’effets indésirables graves, mais celui-ci est très faible (p. ex., hémorragie). Il est donc réservé aux personnes qui ont une maladie hépatique chronique. Au microscope, les cellules hépatiques prélevées par biopsie des personnes déficitaires en AAT semblent être remplies de granules. Ces granules sont en fait les protéines anormales d’AAT qui s’accumulent dans les cellules et qui ne sont pas libérées dans le sang. Précisons que ces granules sont également visibles dans les cellules hépatiques de personnes qui ne sont pas atteintes de maladies hépatiques liées au déficit en AAT.