Questions éthiques
Dernière mise à jour : le 16 juillet 2009
Dépister ou ne pas
dépister, telle est la question. Ceux qui se prononcent pour le dépistage du
déficit en AAT font valoir que savoir, c’est pouvoir, et qu’une décision
éclairée ne peut être prise qu’en pleine connaissance de cause. Selon eux, en
diagnostiquant le déficit en AAT très tôt, on peut offrir au patient un
traitement précoce et optimal; lever le doute sur son état de santé; l’inciter
à modifier son mode de vie de façon à atténuer au maximum les symptômes de la
maladie, ou même à prévenir son apparition; et lui donner la possibilité de
planifier sereinement son avenir. À l’inverse, certaines personnes s’opposent
au dépistage de cette maladie, car elles sont préoccupées par la protection de
la vie privée. Les personnes atteintes pourraient être cataloguées comme des
personnes malades et se heurter à la discrimination des compagnies d’assurance
ou des employeurs.
Plusieurs facteurs doivent
être pris en compte lors du dépistage : l’âge de la personne, les
répercussions sur les membres de sa famille étendue (puisque le déficit en AAT
est une maladie héréditaire), le droit au consentement éclairé avant le test de
dépistage et les éventuels effets psychosociaux que pourrait avoir l’annonce
d’un diagnostic de déficit en AAT, une maladie qui, à ce jour, est incurable.
Le conseil génétique est une démarche qui peut aider les personnes concernées à
prendre une décision qui leur convient.
Conseil génétique
L’American Alpha-1
Association’s Genetic Counseling Center offre gratuitement un service de
conseil génétique aux patients, aux familles, à leurs aidants et aux
professionnels de la santé, aux États-Unis et au Canada (service offert en
anglais seulement). On peut communiquer avec ce centre au 1-800-785-3177.
Les personnes qui ont reçu
un diagnostic de déficit en AAT doivent être éduquées et informées, mais elles
ont également besoin d’assistance pour apprivoiser la nouvelle et faire face
aux répercussions de ce diagnostic sur leur vie. Si tel est votre cas, votre
médecin et votre infirmière pourront vous renseigner sur le déficit en AAT,
mais c’est l’équipe du centre de conseil génétique qui pourra vous aider à
composer avec les difficultés sociales liées à cette maladie.
Avant de vous donner
quelque conseil que ce soit, le conseiller génétique commencera par vous
demander quels sont vos objectifs personnels, quelles ressources s’offrent à
vous dans votre région, combien de membres de votre famille sont concernés et
quelles pourraient être les conséquences économiques du déficit en AAT sur
votre vie. C’est une façon de s’assurer que les conseils et les éléments
d’information fournis sont adaptés à votre situation personnelle.
Une attention particulière est accordée à la famille de façon à
aider les personnes malades, leurs parents ou les membres de leur famille
étendue à composer avec les difficultés liées au déficit en AAT. Tous les
conseillers génétiques sont dûment qualifiés pour discuter des questions
relatives aux enfants.