Questions éthiques

Dernière mise à jour : le 16 julliet 2009 

Dépister ou ne pas dépister, telle est la question. Ceux qui se prononcent pour le dépistage du déficit en AAT font valoir que savoir, c’est pouvoir, et qu’une décision éclairée ne peut être prise qu’en pleine connaissance de cause. Selon eux, en diagnostiquant le déficit en AAT très tôt, on peut offrir au patient un traitement précoce et optimal; lever le doute sur son état de santé; l’inciter à modifier son mode de vie de façon à atténuer au maximum les symptômes de la maladie, ou même à prévenir son apparition; et lui donner la possibilité de planifier sereinement son avenir. À l’inverse, certaines personnes s’opposent au dépistage de cette maladie, car elles sont préoccupées par la protection de la vie privée. Les personnes atteintes pourraient être cataloguées comme des personnes malades et se heurter à la discrimination des compagnies d’assurance ou des employeurs.

Plusieurs facteurs doivent être pris en compte lors du dépistage : l’âge de la personne, les répercussions sur les membres de sa famille étendue (puisque le déficit en AAT est une maladie héréditaire), le droit au consentement éclairé avant le test de dépistage et les éventuels effets psychosociaux que pourrait avoir l’annonce d’un diagnostic de déficit en AAT, une maladie qui, à ce jour, est incurable. Le conseil génétique est une démarche qui peut aider les personnes concernées à prendre une décision qui leur convient.

Conseil génétique

L’American Alpha-1 Association’s Genetic Counseling Center offre gratuitement un service de conseil génétique aux patients, aux familles, à leurs aidants et aux professionnels de la santé, aux États-Unis et au Canada (service offert en anglais seulement). On peut communiquer avec ce centre au 1-800-785-3177.

Les personnes qui ont reçu un diagnostic de déficit en AAT doivent être éduquées et informées, mais elles ont également besoin d’assistance pour apprivoiser la nouvelle et faire face aux répercussions de ce diagnostic sur leur vie. Si tel est votre cas, votre médecin et votre infirmière pourront vous renseigner sur le déficit en AAT, mais c’est l’équipe du centre de conseil génétique qui pourra vous aider à composer avec les difficultés sociales liées à cette maladie.

Avant de vous donner quelque conseil que ce soit, le conseiller génétique commencera par vous demander quels sont vos objectifs personnels, quelles ressources s’offrent à vous dans votre région, combien de membres de votre famille sont concernés et quelles pourraient être les conséquences économiques du déficit en AAT sur votre vie. C’est une façon de s’assurer que les conseils et les éléments d’information fournis sont adaptés à votre situation personnelle.