Ressources destinées aux médecins
Dernière mise à jour : le 16 julliet 2009
L’hérédité serait-elle en cause dans les cas d’asthme ou de MPOC?
Le fait de savoir que vos patients souffrent d’un déficit en alpha-1-antitrypsine pourrait ouvrir la voie à de nombreuses options liées au mode de vie ou au traitement et permettre d’éviter les facteurs de risque, ce qui contribuerait à améliorer leur qualité de vie.
Caractéristiques du déficit en alpha-1-antitrypsine
Le déficit en alpha-1-antitrypsine, ou déficit en AAT, se manifeste le plus souvent par une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) chez les adultes, et par une maladie hépatique chez les enfants et les adultes. La MPOC, notamment l’emphysème, apparaît généralement beaucoup plus tôt chez les personnes qui présentent un déficit en AAT, et cela, malgré une faible exposition à la fumée du tabac. Par conséquent, il arrive souvent qu’elle soit diagnostiquée à tort comme de l’asthme difficile à traiter. Le tabagisme est le principal facteur qui influence l’évolution de la MPOC. Chez les fumeurs atteints d’un déficit en AAT, l’atteinte pulmonaire s’installe entre l’âge de 30 et 50 ans, alors qu’elle peut apparaître plus tard chez les non-fumeurs, soit vers l’âge de 60 ans. La durée de vie des non-fumeurs se situe généralement dans la normale.
La maladie du foie associée à un déficit en AAT, qui n’affecte qu’une faible proportion des enfants atteints, prend la forme d’un ictère par obstruction ainsi que d’une élévation des concentrations sériques d’aminotransférase survenant au cours des premiers jours ou des premiers mois de la vie.
L’incidence de maladie du foie augmente avec l’âge. Chez l’adulte, l’atteinte hépatique se manifeste par une cirrhose ou une fibrose et n’est pas nécessairement associée à des antécédents de maladie du foie néonatale.
Diagnostic et dépistage
Prise en charge et Surveillance
Faits génétiquesRessources additionnelles destinées aux médecins